PATOLOGI KELAINAN KONGENITAL

PATOLOGI KELAINAN KONGENITAL

A.    Definisi

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan.

B.     Konsep Fisiologis

a)      Gen dan Kromosom

Gen merupakan factor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang terdiri atas DNA (Deoxyribonukleicacid). Tiap gen mengandung informasi yang disandi dalam bentuk sekuen dari nukleutida. Kromosom merupakan struktur nucleus yang merupakan sel eukariotik terdiri molekul DNA yang berisi gen. DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin (double helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida yang terdiri dari gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat dan gugusan basa nitrogen. Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta basa pirimidin yaitu sitosin (C) dan timin (T). Manusia memiliki 23 pasang Kromosom yang terdiri dari 2 bagian yaitu autosom dan genosom. Autosom yaitu pembawa sifat sebanyak 22 pasang sedangkan genosom yaitu pembawa sifat kelamin sebanyak 1 pasang. Kromosom = 44 A + XY (untuk sperma), 44 A + XX (untuk ovum).

b)     Sifat Genom

DNA dan RNA

Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah AND (asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat). DNA dan RNA bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan.

c)      Genotif dan Penotif

Informasi genetik yang di bawa dalam kromosom sel anak disebut genotif.
Gambaran fisik dari informasi genetik tsb, tinggi/ pendek, gelap/ terang =fenotif.

d)     Pewarisan Gen tunggal

Gen yang menentukan sifat spesifik disebut alel, untuk masing-masing sifat, sebuah gen tunggal memiliki dua alel pengontrol: satu pada kromosom yang berasal dari ibu dan satu pada kromosom yang berasal dari ayah.

Alel Heterezigot dan Homozigot

Apabila seseorang memiliki alel identik maka bersifat homozigot(AA), dan seseorang memiliki alel yang berlainan yang mengkode satu sifat disebut heterozigot (aa).

e)      Pewarisan Multi faktor

Sebagian besar karakteristik fenotif dipengaruhi oleh beberapa gen. Tinggi, Intelegensi, dan karakteristik kepribadian adalah contoh sifat-sifat yang disebut multifaktor.

C.    Konsep Patofisiologis

a)      Mutasi

Mutasi adalah kesalahan dalam sekuen DNA. Mutasi dapat terjadi secara spontan, atau setelah suatu sel terpajan radiasi, bahan kimia tertentu, atau berbagai virus.
Sebagian besar mutasi akan teridentifikasi dan diperbaiki oleh enzim-enzim yang bekerja didalam sel. Apabila tidak terdeteksi atau diperbaiki maka mutasi akan diwariskan kesemua sel anak. Mutasi pada gamet (sel telur/sperma) menyebabkan cacat kongenital pada keturunan.

b)     Penyebab Mutasi

1.      mutasi spontan

yaitu perubahan secara alamiah yang disebabkan oleh:

û  panas

û  radiasi sinar kornis

û  bantuan radio aktif

û  sinar UV

û  mikroorganisme

û  kesalahan DNA dalam metabolism

2.      mutasi buatan

û  penggunaan senjata nuklir

û  pemakaian bahan kimia, fisika dan biologi

û  penggunaan bahan radioaktif

û  penggunaan roket, televisi,dll

c)      Cacat Kongenital

Cacat atau defek kongenital, disebut juga cacat lahir, mencakup kesalahan genotif serta fenotif dalam embrio atau janin yang sedang tumbuh. Cacat genetik dapat terjadi stabil, kesalahan jumlah kromosom, atau gangguan-gangguan lingkungan.

Contoh kelainan congenital berkaitan dengan kelainan kromosom

No	Nama Penyakit	Jumlah Kromosom	Ciri-ciri
1	Sindrom turner	2n-1 ( monosomi )	Wanita dengan perkembangan sex terhambat, payudara tidak tumbuh, bertubuh pendek,mandul
2	Sindrom klinefelter	2n+ 1 ( trisomi)	Laki- laki dengan kecenderungan seperti wanita, payudara tumbuh, testis tidak tumbuh, dan mental terbelakang
3	Sindrom patau	2n+ 1 ( trisomi )	Pada autosom no. 13, 14, 15 Tanda kelainan jarang ditemukan karena pada umumya penderita mati setelah beberapa jam atau hari dilahirkan
4	Sindrom down	2n+ 1 ( trisomi )	Pada autosom no. 21 Tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit, lidah tebal
5	Sindrom edwards	2n+ 1 ( trisomi )	Wanita normal tetapi ciri- ciri sekunder wanita tidak berkembang, ada yang schizophrenia.

PENYEBAB KELAINAN KONGENITAL

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:

o   Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan.

û  Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.

Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum, merokok tidak mengkonsumsi alkohol tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

û  Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen.

Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainanbawaan:

a.       Sindroma rubella kongenital

Ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.

b.      Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil

Bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy

c.       Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil

Jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi

d.      Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

o   Gizi

Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf  lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

o   Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera.  Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

o   Faktor genetik dan kromosom

Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

Pola pewarisan kelainan genetik:

û  Autosom dominan

Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan.  Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.

û  Autosom resesif 

Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif.

Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.

û  X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut.

Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.

Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.
Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down.
Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya.
      Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

D.    Pencegahan
      Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:

1)      Tidak merokok dan menghindari asap rokok,

2)      Menghindari alkohol,

3)      Menghindari obat terlarang,

4)      Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal,

5)      Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup,

6)      Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin,

7)      Mengkonsumsi suplemen asam folat,

8)      Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi,

9)      Menghindari zat-zat yang berbahaya.

10)  Vaksinasi

Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:

a)      Minimal 3 bulan sebelum hamil :MMR

b)      Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella

c)      Aman diberikan pada saat hamil :

û  Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)

û  Vaksin hepatitis A

û  Vaksin hepatitis B

û  Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga)

û  Vaksin pneumokokus.

11)  Zat yang berbahaya

12)  Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:

û  Alkohol

û  Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)

û  Turunan kumarin (misalnya warfarin)

û  Carbamazepine

û  Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)

û  Cocain

û  Dietilstilbestrol

û  Timah hitam

û  Lithium

û  Merkuri organic

û  Phenitoin

û  Streptomycin dan kanamycin

û  Tetrasyclin

û  Talidomide

û  Trimethadion dan paramethadion

û  Asam valproat

û  Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)

û  Infeksi

û  Radiasi.

      Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

II.II.    Macam-macam Penyakit Kongenital

1)      Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

            Penyakit jantung bawaan atau congenital heart disease adalah suatu kelainan formasi dari jantung atau pembuluh besar dekat jantung. "congenital" hanya berbicara tentang waktu tapi bukan penyebabnya. Itu artinya "lahir dengan" atau "hadir pada kelahiran". Nama alternatif lainnya untuk penyakit jantung bawaan adalah congenital heart defect, congenital heart malfomation, congenital cardiovascular disease, congenital cardiovascular defect, dan congenital cardiovascular malformation.

2)      Hemofili

Tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah Luka-luka kecil (lecet, memar) bisa menyebabkan kematian

3)      Buta Warna

Tidak dapat menangkap panjang gelombang cahaya tertentu, buta warna parsial yaitu tidak bisa membedakan biru-hijau, biru-merah dan merah-hijau

4)      Albino

Tidak adanya pigmen warna melanin rentan terhadap kanker kulit dan tidak tahan sinar.

Mekanisme Albino:

û  kelainan kromosom dari induk

û  Tidak adanya gen melanin

û  Tidak diproduksinya enzim pembentuk melanin

û  Tidak adanya pigmen melanin

û  Albino

û  Mekanisme hemofili

û  Kelainan kromosom dari induk

û  Tidak adanya gen pembeku darah

û  Hemofili

û  ketika terjadi luka

û  darah banyak membanjiri luka

û  terjadi perdarahan hebat

û  darah banyak terbuang

û  beresiko kematian

5)      Penyakit Kongenital Rubella

            Adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh infeksi virus Rubella pada ibu hamil trimester pertama. Bila ibu hamil trimester pertama terkena infeksi virus rubella, maka bayi lahir akan menderita cacat bawaan yaitu berupa katarak, hidosefalus, kelainan pendengaran, kelainan jantung bahkan dapat berakibat fatal. Untuk mengetahui berapa besar prevalensi penyakit ini di Jakarta, maka telah dilakukan suatu penelitian terhadap bayi yang lahir di RS. Dr.Cipto Mangunkusumo Jakarta.

            Penelitian ini dilakukan dengan cara melakukan pemeriksaan kadar anti rubella pada kelompok wanita hamil dan pemeriksaan kadar IgM anti rubella pada serum tali pusat bayi yang lahir di RS. Dr.Cipto mangunkusumo. Lebih lanjut telah diperiksa 11 kasus tersangka penderita kongenital rubella yang datang berobat ke RS. Dr. Cipto Mangunkusumo pada tahun 1986.

           

6)      Toxoplasmosis Kongenital

a)      Identifikasi

      Merupakan penyakit sistemik Coccidian protozoan, infeksi biasanya tanpa gejala atau muncul dalam bentuk akut dengan gejala limfadenopati atau dengan gejala menyerupai mononucleosis infectiosa disertai dengan demam, linfadenopati dan linfositosis yang berlangsung sampai berhari-hari atau beberapa minggu.

      Dengan terbentuknya antibodi, jumlah parasit dalam darah akan menurun namun kista Toxoplasma yang ada dalam jaringan tetap masih hidup. Kista jaringan ini akan reaktif kembali jika terjadi penurunan kekebalan. Infeksi yang terjadi pada orang dengan kekebalan rendah baik infeksi primer maupun infeksi reaktivasi akan menyebabkan terjadinya Cerebritis, Chorioretinitis, pneumonia, terserangnya seluruh jaringan otot, myocarditis, ruam makulopapuler dan atau dengan kematian. Toxoplasmosis yang menyerang otak sering terjadi pada penderita AIDS.

      Infeksi primer yang terjadi pada awal kehamilan dapat menyebabkan terjadinya infeksi pada bayi yang dapat menyebabkan kematian bayi atau dapat menyebabkan Chorioretinitis, kerusakan otak disertai dengan kalsifikasi intraserebral, hidrosefalus, mikrosefalus, demam, ikterus, ruam, hepatosplenomegali, Xanthochromic CSF, kejang beberapa saat setelah lahir.

Jika infeksi terjadi pada usia kehamilan yang lebih tua dapat menyebabkan penyakit subklinis yang gejalanya akan timbul kemudian, misalnya berupa Chorioretinitis kronis yang berulang.

      Pada wanita hamil dengan kekebalan tubuh yang rendah dengan Toxoplasma seropostif, dapat terjadi reaktivasi dari infeksi laten yang walaupun jarang dapat menyebabkan toxoplasmosis kongenital. Organisme yang “tidur” pada orang dengan infeksi laten dapat terjadi reaktivasi dan menyebabkan toxoplasmosis serebral terutama pada orang yang menderita imunodefisiensi seperti pada penderita AIDS.

      Diagnosa ditegakkan selain berdasarkan gejala klinis juga didukung dengan pemeriksaan serologis atau ditemukannya organisme didalam jaringan atau cairan tubuh melalui biopsi atau nekropsi atau isolasi pada binatang atau pada kultur sel. Kenaikan titer antibodi menandakan adanya infeksi aktif. Ditemukannya IgM yang spesifik dan atau terjadinya peningkatan titer IgG pada darah yang diambil secara serial pada bayi baru lahir menunjukkan terjadinya infeksi kongenital. Titer IgG yang tinggi bisa bertahan selama bertahun tahun dan tidak ada hubunganya dengan penyakit aktif.

b)     Penyebab penyakit

      Toxoplasma gondii, merupakan suatu coccidian protozoa intraseluler pada kucing, termasuk dalam famili Sarcocystidae yang dikelompokkan kedalam kelas Sporozoa

7)      Kelainan bawaan pada neonates

a)      Labioskizis dan Labiopalatoskizis

Labioskizis atau labiopalatiskizis merupakan konginetal anomaly yang berupa kelainan bentuk pada struktur wajah, yang terjadi karena kegagalan proses penutupan procesus nasal medial dan maxilaris selama perkembangan fetus dalam kandungan

Etiologi :

û  Kegagalan pada fase embrio yang penyebab belum diketahui

û  Faktor Herediter

û  kromosom, mutasi gen dan teratogen

Manifestasi Klinik :

û  Palatoskizis

û  Distorsi pada hidung

û  Adanya celah pada bibir

û  Labioskizis

û  Adanya celah pada tekak (uvula), palatum durum dan palatum mole

û  Adanya - rongga pada hidung sebagai celah pada langit-langit

û  Distorsi hidung

Penatalaksanaan :

û  Tergantung pada beratnya kecacatan

û  Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat

û  Cegah terjadinya komplikasi

û  Dilakukan pembedahan

b)      Atresia Esophagus

      Atresia esophagus adalah gangguan pembentukan dan pergerakan lipatan pasangan kranial dan satu lipatan kaudal pada usus depan primitif
Etiologi:

kegagalan pada fase embrio terutama pada bayi yang lahir premature.

Manifestasi klinik:

û  Hhipersekresi cairan dari mulut

û  Gangguan menelan makanan (tersedak, batuk)

Penatalaksanaan :

û  Pertahankan posisi bayi atau pasien dalam posisi tengkurap, bertujuan untuk meminimalkan terjadinya aspirasi

û  Pertahankan keefektifan fungsi respirasi

û  Dilakukan tindakan pembedahan

c)      Atresia Rekti dan Atresia Anus

      Atresia rekti yaitu obstruksi pada rektum (sekitar 2 cm dari batas kulit anus). Pada pasien ini, umumnya memiliki kanal dan anus yang normal. Atresia anus yaitu obstruksi pada anus

Etiologi:

û  Malformasi congenital

û  Manifestasi Klinik

û  Tidak bisa BAB melalui anus

û  Distensi abdomen

û  Tidak dapat dilakukan pemeriksaan suhu rectal

û  Perut kembung

û  Muntah

Penatalaksanaan :

Dilakukan tindakan kolostomi

d)      Hirschprung

Hirschprung merupakan kelainan konginetal berupa obstruksi pada sistem pencernaan yang disebabkan oleh karena menurunnya kemampuan motilitas kolon, sehingga mengakibatkan tidak adanya ganglionik usus
Etiologi :

Kegagalan pembentukan saluran pencernaan selama masa perkembangan fetus

Tanda dan Gejala :

û  Konstipasi/tidak bisa BAB/diare

û  Distensi abdomen

û  Muntah

û  Dinding abdomen tipis

Penatalaksanaan :

û  Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)

û  Dilakukan tindakan Colostomi

û  Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat

e)      Obstruksi Billiaris

Obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya jaringan fibrosis.

Etiologi :

û  Degenerasi sekunder

û  Kelainan congenital

Tanda dan Gejala :

û  Ikterik (pada umur 2-3 minggu)

û  Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati, sehingga bilirubin indirek meningkat)

û  Bilirubinuria

û  Tinja berwarna seperti dempul

û  Terjadi hepatomegali

Penatalaksanaan :

Pembedahan

f)       Omfalokel

Omfalokel merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong peritoneum
Etiologi:
Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu

Tanda dan Gejala:

û  Gangguan pencernaan, karena polisitemia dan hiperinsulin

û  Berat badan lahir > 2500 gr

Penatalaksanaan:

û  Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang bertujuan untuk penebalan selaput yang menutupi kantong

û  Pembedahan

g)      Hernia Diafragmatika

Hernia diafragmatika terjadi akibat isi rongga perut masuk ke dalam lobang diafragma
Etiologi:
Kegagalan penutupan kanalis pleuroperitoneum posterolateral selama kehamilan minggu ke-8

Tanda dan Gejala:

û  Bayi mengalami sesak napas

û  Bayi mengalami muntah karena obstruksi usus

Penatalaksanaan:

û  Berikan diit RKTP

û  Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation (EMCO)

û  Dilakukan tindakan pembedahan

h)      Atresia Duodeni

Atresia Duodeni adalah obstruksi lumen usus oleh membran utuh, tali fibrosa yang menghubungkan dua ujung kantong duodenum yang buntu pendek, atau suatu celah antara ujung-ujung duodenum yang tidak bersambung.

Etiologi:

û  Kegagalan  rekanalisasi lumen usus selama masa kehamilan minggu ke-4 dan ke-5

û  Banyak terjadi pada bayi yang lahir premature

Tanda dan Gejala:

û  Bayi  muntah tanpa disertai distensi abdomen

û  Ikterik
Penatalaksanaan:

û  Pemberian  terapi cairan intravena

û  Dilakukan tindakan  duodenoduodenostomi

i)        Meningokel dan Ensefalokel

Gangguan tingkat kesadaran

Penatalaksanaan:
Pembedahan

j)       Hidrosefalus

Hidrosefalus merupakan kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya Liquor Cerebrospinal (LCS). Kadang disertai dengan peningkatan TIK (Tekanan Intra Kranial)
Etiologi:

û  Gangguan sirkulasi LCS

û  Gangguan produksi LCS

Tanda dan Gejala:

û  Terjadi pembesaran tengkorak

û  Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah kebawah)

û  Gangguan perkembangan motorik

û  Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan

Penatalaksanaan:

û  Pembedahan

û  Pemasangan “Suchn Suction”

k)      Fimosis

Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis atau suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil, dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya
Etiologi:

Malformasi konginetal

Tanda dan Gejala:

Gangguan proses berkemih

Penatalaksanaan:

Dilakukan tindakan sirkumsisi

l)        Hipospadia

Hipospadia yaitu lubang uretra tidak terletak pada tempatnya, misalnya berada di bawah penis

Etiologi:

û  Uretra terlalu pendek, sehingga tidak mencapai glans penis

û  Kelainan terbatas pada uretra anterior dan leher kandung kemih

û  Merupakan kelainan konginetal

Tanda dan Gejala:

û  Penis agak bengkok

û  Kadang terjadi keluhan miksi, jika disertai stenosis pada meatus externus
Penatalaksanaan:

û  Pada bayi : dilakukan tindakan kordektomi

û  Pada usia 2-4 tahun : dilakukan rekonstruksi uretra

û  Tunda tindakan sirkumsisi, hingga kulit preputium penis/scrotum dapat digunakan pada tindakan neouretra